Przedwczesne wygasanie czynności jajników (przed ukończeniem 35. roku życia) występuje u 1 na 250 kobiet. Oprócz ekspozycji na promieniowanie lub leki może rozwijać się na podłożu genetycznym. Poza stosunkowo często stwierdzanym zespołem Turnera czy nosicielstwem premutacji w zespole łamliwego chromosomu X, jego przyczyną mogą być także mniej znane defekty. Przykład stanowi niezwykle rzadki zespół blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, którego typ 1, oprócz charakterystycznych cech fenotypowych, manifestuje się objawami wypadowymi i niepłodnością – związanymi z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników. 23-letnia pacjentka zgłosiła się Kliniki Endokrynologii Ginekologicznej z powodu oligomenorrhoea oraz problemu niepłodności pierwotnej. W badaniu ginekologicznym nie wykazano odchyleń, natomiast uwagę zwracały cechy dysmorfii na twarzy pacjentki – horyzontalne zwężenie szpary powiekowej, ptoza, fałd skórny na dolnym brzegu powiek i telekantus. W wywiadzie rodzinnym podobny fenotyp występował u dziadka, ojca i trzech z czterech braci pacjentki. Badania hormonalne wykazały niskie stężenie hormonu antymullerowskiego (0,65 ng/ml), wskazujące na zmniejszoną rezerwę jajnikową. Z powodu zagrożenia przedwczesnego wygasania czynności jajników w przebiegu zespołu genetycznego zalecono pacjentce badania molekularne. Wynik wskazywał na patogenny wariant allelu genu FOXL2, co potwierdziło rozpoznanie dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący zespołu blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus. Pacjentkę skierowano na konsultację w ośrodku leczenia niepłodności, gdzie została zakwalifikowana do procedury in vitro z komórką jajową dawczyni. Przedwczesne wygasanie czynności jajników stanowi istotny problem u pacjentek planujących macierzyństwo. Szczegółowa diagnostyka, z uwzględnieniem także rzadkich przyczyn zespołu, pozostaje ważnym zadaniem lekarzy różnych specjalizacji. Postęp w zakresie technik wspomaganego rozrodu umożliwia realizację planów reprodukcyjnych zarówno pacjentkom zmagającym się z problemem niepłodności, jak i obciążonym genetycznie.