Zsekwencjonowanie genomu ludzkiego oraz dynamiczny rozwój technik biologii molekularnej umożliwiają prowadzenie badań na poziomie całego genomu. Identyfikacja genetycznych czynników ryzyka, które kształtują zmienność w zakresie podatności na powszechnie występujące choroby, skupia się na badaniu genomu pod kątem obecności wariantów genetycznych/polimorfizmów pozostających w asocjacji z chorobą – GWAS (genome‑wide assosiation study). Wiele badań przeprowadzono nad poznaniem patogenezy zespołu policystycznych jajników, która nadal pozostaje niewyjaśniona. Uważa się, że w ponad 70% przypadków zespół policystycznych jajników ma podłoże genetyczne. Prowadzone badania obejmują głównie zmienności genów biorących udział w regulacji hormonów płciowych, genów wrażliwości na insulinę, genów zwiększających ryzyko chorób sercowo‑naczyniowych oraz genów zaangażowanych w biosyntezę i detoksykację steroidów. Głównym celem prowadzonych badań jest znalezienie pojedynczego genu/polimorfizmu będącego markerem PCOS.