Zespół Weilla-Marchesaniego to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, występująca z częstością 1:100 000 osób. Charakteryzuje się plejotropowym spektrum objawów, obejmujących niskorosłość, brachydaktylię, sztywność stawów, wady wzroku oraz powikłania sercowo-naczyniowe. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie lub dominująco, z różnymi mutacjami w genach FBN1, ADAMTS10, ADAMTS17 i LTBP2. W pracy omówiono patogenezę, obraz kliniczny, diagnostykę oraz leczenie zespołu Weilla-Marchesaniego. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych oraz ocenie klinicznej. Wariant autosomalny dominujący związany jest głównie z mutacjami w FBN1 i objawia się ektopią soczewki oraz sztywnością stawów. Wariant recesywny wynika z mutacji w ADAMTS10, ADAMTS17 lub LTBP2 i wiąże się z mikrosferofakią oraz nieprawidłowościami kardiologicznymi. Objawy okulistyczne są kluczowe dla rozpoznania i obejmują m.in. wysoką krótkowzroczność oraz ryzyko jaskry zamkniętego kąta. Leczenie wymaga interdyscyplinarnego podejścia – okulistycznego (np. irydotomia, lensektomia), kardiologicznego i ortopedycznego. W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat zespołu Weilla-Marchesaniego na podstawie przeglądu literatury z lat 2015–2025. Wyniki wskazują na brak jednoznacznych kryteriów diagnostycznych oraz konieczność dalszych badań nad patogenezą i terapią tej choroby.